Category: SERBA SERBI

Inilah Penyakit Langka yang Jarang Diketahui – Saat orang terdekat kita atau bahkan diri kita terkena penyakit sudah pasti kita akan merasa panik dan ingin segera mendapatkan pengobatan yang dapat menyembuhkan kita.  Kamu pasti sering mendengar tentang demam berdarah, malaria, cacar air, apalagi COVID-19 yang memang sedang merebak saat ini. Namun penyakit di dunia ini bukan cuma satu, dua, atau tiga. Kenyataannya nama-nama yang sering kita dengar dan alami hanyalah sebagian kecil dari seluruh penyakit yang ada di dunia.

1. Stoneman Syndrome 
Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP) vxmldirectory atau yang lebih dikenal dengan nama Stoneman Syndrome merupakan kelainan genetik langka yang hanya menyerang 1 di antara 2 juta orang di dunia. Kondisi ini merupakan kelainan di mana jaringan otot dan jaringan ikat di dalam tubuh berubah menjadi tulang.

Kelainan ini sebenarnya sudah terlihat dari bayi dan biasanya ditandai dengan malformasi jempol kaki saat lahir. Namun penyakit ini sangat langka, sehingga tidak banyak orangtua menyadarinya. Seiring pertumbuhan anak, jaringan otot serta jaringan ikat akan mengeras dan berubah menjadi tulang.

Biasanya dimulai dari leher ke bahu, lalu merembet ke seluruh tubuh. Perubahan ini membuat penderitanya sulit bergerak dan beraktivitas seperti biasa. Sayangnya hingga saat ini, obat untuk penyakit Stoneman Syndrome belum ditemukan. Dokter juga tidak bisa melakukan operasi dengan memotong bagian otot yang sedang berubah, karena itu justru akan memicu perubahan yang lebih cepat dari yang seharusnya.

2. Alice in Wonderland Syndrome 
Dalam film Alice in Wonderland, ada banyak adegan di mana tubuh Alice membesar dan mengecil setelah mengonsumsi kue dan minuman yang dia temukan. Nyatanya kondisi ini juga hadir di dunia nyata.

Sayangnya, apa yang dialami oleh mereka tidak disebabkan oleh makanan atau minuman, melainkan sebuah kelainan yang dikenal dengan nama Alice in Wonderland Syndrome. Dilansir Healthline, kondisi yang dikenal pula sebagai AWS adalah kelainan yang membuat penderitanya merasa bingung dengan ukuran tubuhnya sendiri.

Mereka akan merasa bahwa tubuhnya membesar, atau mengecil dari ukuran seharusnya. Nah, karena mereka merasa tubuhnya membesar atau mengecil, maka benda-benda di sekitar juga akan terlihat lebih kecil atau lebih besar dari ukuran normal.

Ketika sindrom ini kambuh, tidak jarang para penderitanya mengalami migrain dan distorsi waktu. Sayangnya hingga hari ini, tidak ada dokter yang tahu kenapa sindrom Alice in Wonderland ini bisa terjadi dan tidak ada obat yang bisa menyembuhkannya. Untungnya, sindrom ini sama sekali tidak berbahaya dan biasanya membaik seiring bertambahnya usia penderitanya.

3. Progeria Hutchinson-Gilford Syndrome (HGPS) 
Kalau kamu pikir Stoneman Syndrome sudah langka, maka sindrom Progeria Hutchinson-Gilford atau Progeria jauh lebih langka lagi. Pasalnya, sindrom ini hanya menyerang 1 di antara 4 juta orang. Dilansir Progeria Research, ini merupakan kelainan genetik fatal yang membuat anak-anak mengalami penuaan dini.

Sekilas anak-anak yang mengalami penyakit ini tampak sehat, namun dalam dua tahun pertamanya, mereka akan mengalami tanda-tanda penuaan yang seharusnya muncul puluhan tahun kemudian. Tanda-tanda ini sendiri meliputi tinggi tubuh yang berjalan sangat lambat, kulit tampak tua, mata dan dagu yang menonjol, hidung berbentuk paruh, bibir tipis, telinga yang besar.

Layaknya orang yang mengalami penuaan, penderita Progeria akan mengalami kerontokan rambut parah, kehilangan penglihatan, tulang rapuh, dan mengalami pengerasan arteri yang memicu terjadinya stroke atau serangan jantung. Sedihnya, anak-anak penderita Progeria rata-rata meninggal di usia 13 tahun hingga 20 tahun.